12
Đời sống xã hội -
ThứSáu17-7-2020
TRẦNNGỌC
“C
háu C. năm nay sáu
tuổi, là con gái thứ
hai trong gia đình
có bốn chị em. Lúc mới sinh,
vùng trán, má, gáy, thắt lưng,
tay chân… của con bé đã
mọc nhiều lông mịn” - ông
Nguyễn Văn Hào (45 tuổi, ở
Bà Rịa-Vũng Tàu), cha của
bé gái, chia sẻ.
Nỗi mặc cảm của
cô bé sắp vào lớp 1
Càng lớn, lông trên cơ thể
C. mọc càng nhiều và ra dài.
Thấy chị em không ai nhiều
lông như mình, C. ngây thơ
hỏi: “Ba ơi, sao con nhiều
lông quá?” rồi vẫn vô tư nói
cười. Những lúc như thế,
ông Hào chỉ biết ậm ừ: “Từ
từ lông rụng hết, con à!”. Trả
lời cho qua chuyện nhưng
trong lòng người cha rất xót
vì luôn lo lắng người đời nhìn
con gái mình bằng ánh mắt
tò mò, dò xét.
“Con bé rất thích đi đây đi
đó và luôn được tôi chiều.
Tuy nhiên, tới đâu tôi cũng
bắt gặp cái nhìn ái ngại của
nhiều người khi họ thấy con.
Do còn nhỏ, C. không nhận
ra điều đó và vô tư cười đùa”
- ông Hào kể.
Trẻ nhỏ cùng lứa trong xóm
do chơi đùa đã lâu nên không
ai trêu chọc C. Đi mẫu giáo,
do được cô giải thích nên bạn
bè cùng lớp không xa lánh
bé. Tình thương yêu của cha
mẹ và cánh tay mở rộng của
bạn bè giúp C. lớn lên từng
ngày và thoải mái chơi đùa.
“Năm nay C. sắp vào lớp 1
và cảm tính của người cha
khiến tôi nhận ra những thay
đổi trong tâm lý của con. Do
đã nhận ra sự “khác người”
nên con bắt đầu mặc cảm, tự
ti và không muốn hòa mình
vào đám đông. Con bé không
còn đòi tôi đưa đi đây đi đó
như trước mà cứ muốn ở
trong nhà. Con còn giục tôi
não thất tầng trên lều, không
phù kẽ quanh não thất; rộng
rãnh vỏ não bán cầu hai bên;
giãn ngoằn ngoèo mạch máu
não vùng ngoại vi.
BV cũng thực hiện phân
tích gen cho bé C. trước khi
tiến hành triệt lông. “Kết quả
ghi nhận C. bị đột biến gen và
là nguyên nhân dẫn đến hội
chứng Cantú. Đây là bệnh lý
di truyền hiếm gặp và cũng
là ca đầu tiên ở Việt Nam”
- ThS-BS Tú cho biết thêm.
Xác suất 50% di
truyền cho đời sau
TS-BS Nguyễn Trọng
Hào, Giám đốc BV Da liễu
TP.HCM, giải thích: Có hai
hình thức gây nên tình trạng
đột biến gen ở bé C. Một là
cha hoặc mẹ có đột biến gen
rồi truyền sang C. Hai là C. bị
đột biến gen trong quá trình
tinh trùng của cha và trứng
của mẹ gặp nhau để tạo thành
phôi thai.
“Bé C. có bốn chị em
nhưng duy nhất mình bé bị
hội chứng Cantú thì khả năng
cha hoặc mẹ bé C. bị đột biến
gen là rất thấp. Do vậy, theo
tôi thì khả năng bé C. bị đột
biến gen trong quá trình hình
thành phôi thai là rất cao.
Điều đáng quan tâm, một
khi bé C. bị đột biến gen thì
xác suất 50% đứa con do bé
C. sinh ra sau này sẽ rơi vào
hội chứng Cantú do tính chất
di truyền” - TS-BS Hào nói.
TS-BS Hào cho biết theo
y văn thế giới, cơ sở dữ liệu
quốc tế hiện chỉ mới ghi nhận
74 trường hợp bị hội chứng
Cantú do đột biến gen. Tại
Việt Nam, bé C. là trường
hợp đầu tiên và BV cũng sẽ
bổ sung ca này vào cơ sở dữ
liệu quốc tế để các nhà khoa
học nghiên cứu kỹ hơn cơ chế
gây đột biến gen, nghiên cứu
sản xuất thuốc điều trị hội
chứng Cantú…•
Bé gái mắc bệnh hiếm,
thế giới chỉ có 74 ca
Bệnh việnDa
liễu TP.HCM
sẽ bổ sung
ca bệnh vào
cơ sở dữ liệu
quốc tế để các
nhà khoa học
nghiên cứu
kỹ hơn cơ chế
gây đột biến
gen, nghiên
cứu sản xuất
thuốc điều trị.
Được tài trợ toàn bộ
chi phí
HiệnBVDaliễuTP.HCMđãchi
trả toàn bộ chi phí thăm khám
và xét nghiệm, cũng nhưmiễn
phí triệt lông cho bé C. Các bác
sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ
về tình trạng của bé và tư vấn
để đưa bé khám các chuyên
khoa khác nhằm xử trí những
bất thường có liên quan.
Tiêu điểm
Người bị hội chứng Cantú lông rất nhiều
và sẽ tồn tại suốt cuộc đời nên thời gian triệt
lông kéo dài. Đến nay, chưa có phương pháp
điều trị đặc hiệu hội chứng Cantú.
Một khi phát hiện trẻ rậm lông toàn thânkhi
mới sinh, sinh ra nặng ký, bất thường bệnh lý
tim mạch trong năm đầu đời thì cha mẹ nên
đưa con tới chuyên khoa da liễu khám nhằm
phát hiện sớm hội chứng Cantú để nhanh
chóngcanthiệp.Điềutrịsớmgiúptrẻpháttriển
tâm lý bình thường, hạn chế sự tự ti, mặc cảm.
Cha mẹ cũng cần phân tích gen xem có
yếu tố di truyền hội chứng Cantú hay không
để được tư vấn nhằm tránh di truyền cho thế
hệ con cháu về sau.
ThS-BS
TRẦN NGUYÊN ÁNH TÚ
,
Phó Trưởng Khoa thẩmmỹ da,
BV Da liễu TP.HCM
Ảnh 1,2:
Vùng trán và nhiều
bộ phận trên cơ thể bé C. nhiều
lông bất thường. Ảnh: BVCC
đưa tẩy lông để giống chị,
giống em trong nhà” - ông
Hào cho biết.
Thương con, ông Hào đưa
C. đến một bệnh viện (BV)
chuyên khoa nhi để khám và
nơi đây khuyên ông nên đưa
con tới BVDa liễu TP.HCM.
Đột biến gen với
hàng loạt bất thường
trên cơ thể
ThS-BS Trần Nguyên Ánh
Tú, Phó Trưởng Khoa thẩm
mỹ da - BVDa liễu TP.HCM,
cho biết ngay từ đầu BV đã
phát hiện bé C. có quá nhiều
điểm lạ so với những trẻ bình
thường cùng lứa tuổi.
Cụ thể, cầu mũi của C. dẹt,
khoảng cách giữa hai mắt
dài, bọng mi mắt to, xương
vai hai bên không cân xứng,
lông nhiều bất thường. Kết
Trả lời cho qua
chuyện nhưng trong
lòng người cha rất
xót vì luôn lo lắng
người đời nhìn con
gái mình bằng ánh
mắt tò mò, dò xét.
quả chụp X-quang ngực cho
thấy bé C. bị tăng đường
kính trước sau của lồng ngực,
xương ức và các xương sườn
nhô ra phía trước.
Ngoài ra, bé C. còn bị hở
tim hai lá, các buồng tim
không giãn…, não cũng có
bất thường tín hiệu rải rác chất
trắng thùy trán và trung tâm
bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ
93 cabạchhầu, TâyNguyên căngmìnhdậpdịch
Số liệu từ các cơ quan y tế trên địa bàn các tỉnh Tây
Nguyên tính đến ngày 16-7 cho thấy đã có 93 ca dương
tính với bệnh bạch hầu, trong đó có ba trường hợp tử
vong. Cụ thể, theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Đắk Lắk
(CDC Đắk Lắk), tính đến sáng 16-7 đã ghi nhận có thêm
ba người dương tính với bệnh.
Trước tình hình dịch bệnh bạch hầu đang diễn biến,
Viện Vệ sinh dịch tễ Tây Nguyên có công văn hướng dẫn
bốn tỉnh Đắk Lắk, Đắk Nông, Gia Lai, Kon Tum triển
khai tiêm vaccine chống dịch bệnh bạch hầu. Mới đây,
Sở Y tế tỉnh Đắk Lắk phối hợp với BV đa khoa vùng Tây
Nguyên tổ chức đoàn công tác tăng cường cho Trung tâm
Y tế huyện M’Đrắk nhằm hỗ trợ, hướng dẫn công tác tiếp
nhận, cách ly và điều trị các trường hợp mắc bạch hầu.
Trước diễn biến phức tạp của bệnh bạch hầu, UBND tỉnh
Đắk Lắk chỉ đạo chính quyền các địa phương huyện, thị
xã, thành phố phối hợp với ngành y tế chủ động triển khai
quyết liệt các biện pháp phòng, chống bệnh theo quy định.
Trong khi đó, tại Gia Lai, ông Hồ Ngọc Gia, Giám đốc
Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh, cho biết khi phát hiện
ca dương tính với bệnh, ngành y tế địa phương đã thành
lập các chốt kiểm soát dịch bệnh, phun tiêu độc khử trùng;
tổ chức khám sàng lọc cho hàng ngàn người, cấp hơn
51.000 liều kháng sinh điều trị dự phòng Erythromycin,
đồng thời tiêm vaccine cho toàn bộ hơn 1.400 người dân
làng Bông Hiot.
Ngày 15-7, ông Êban Thanh Sơn, Phó Giám đốc Trung
tâm Kiểm soát bệnh tật Đắk Nông, cho biết địa phương
dự kiến tiêm 82.000 vaccine cho các xã đang ghi nhận ca
bệnh bạch hầu, đang điều trị cho 17 trường hợp, giám sát
được 1.139 người, đã lấy 1.071 mẫu bệnh phẩm để xét
nghiệm xác định bệnh bạch hầu.
Trong khi đó, ông Nguyễn Lộc Vương, Giám đốc Trung
tâm Kiểm soát bệnh tật Kon Tum, cho biết ngoài 27 ca
dương tính với bệnh thì còn 112 mẫu xét nghiệm chưa có
kết quả. Trung tâm đã nhận 100.000 liều vaccine Td từ Viện
Vệ sinh dịch tễ Tây Nguyên, đang cấp phát cho trung tâm y
tế huyện, thành phố để tiến hành tiêm cho người dân.
H.TRƯỜNG - H.NAM
1
2
Đưa đi khám ngay khi nhận thấy trẻ nhiều lông bất thường
